הפוטנציאל של רפואה מותאמת אישית
רפואה מותאמת אישית (precision medicine) חוקרת את הבסיס הביולוגי של מחלות תוך שימוש בטכנולוגיות מתקדמות כדי לפתח ולקבוע טיפולים חדשניים המותאמים בייחוד למטופלים. במסגרת פעילותה, חברת התעשייה הרפואית פייזר (Pfizer) מתמקדת בחקר סמנים ביולוגיים גנטיים ופונקציונליים כדי לעזור באסטרטגיות מחקר קליניות מדויקות. מטרתה העיקרית של החברה היא לפתח תרופות וחיסונים בעלי פוטנציאל רחב לשינוי מהותי במצבם של מטופלים באמצעות התאמה של דרך טיפול נכונה למטופל הספציפי. גישה זו מלווה את כל שלבי הפיתוח שעוברים מוצרים וחומרים רפואיים של פייזר.
רפואה מותאמת אישית מבוססת על שימוש בסמנים ביולוגיים שהם אינדיקטורים ביולוגיים המשמשים למיון מטופלים לפי קבוצות סיכון וסיכויים לחלות במחלות מסוימות או לפי תגובתם לטיפול. הסמנים מסייעים לאפיין במדויק גנוטיפ (הרכב גנטי) ופנוטיפ (מאפיינים פיזיים) של כל מטופל.
הופעתן של טכנולוגיות ריצוף דנ"א מדור חדש (Next-Generation Sequencing) חוללה מהפכה בשימוש בגנטיקה אנושית במחקר ופיתוח של תרופות. טכנולוגיות אלה מאפשרות ניתוח מעמיק של הגנום בהקשר של פנוטיפים מפורטים ומביאות לתובנות ולגילויים חסרי תקדים על הגנטיקה של מחלות אנושיות.
טכנולוגיות לזיהוי פנוטיפ (Deep Phenotyping) מספקות הבנה מעמיקה יותר של הפיזיולוגיה האנושית ושל אופן ההתפתחות של מחלות. הן מאפשרות לזהות ולאמת במדויק סמנים ביולוגיים ותגובות לטיפול. טכנולוגיות אלה כוללות תחומים כגון אֲוֹמִיקָה בהיקף רחב (טרנסקריפטומיקה, פרוטאומיקה, מטבולומיקה), פרופיל המיקרוביום, ציטומטריית זרימה, וגם סמנים דיגיטליים כגון אקטיגרפיה (מדידת תנועת המטופל בזמן אמת באמצעות חיישנים ניידים).
אֲוֹמִיקָה (Omics) היא מונח כללי לתחום מחקר ביולוגי שמבוסס על איסוף, מדידה וניתוח של כמויות עצומות של נתונים ביולוגיים כדי להבין מערכות ביולוגיות באופן רחב ומעמיק. הגישה מתייחסת לכל הרכיבים בתחום מסוים ולא לרכיב יחיד, לכן שמה נגזר מהמילה היוונית omics שמשמעותה היא מכלול.
סמנים דיגיטליים נהפכים לגורם מרכזי ועוזרים להגדרה מדויקת יותר של מדדי תוצאה ונקודות סיום במחקרים קליניים. דוגמאות לכך הן מבחנים קוגניטיביים המוצגים כמשחקים בטאבלט, ניטור מצב רוח והתקדמות מחלה באמצעות ניתוח קול, ואקטיגרפיה ככלי למדידה אובייקטיבית.
פלטפורמות בתחום טכנולוגיות המידע הרפואי (Health IT) כוללות מערכות לאיסוף, לאחסון ולניתוח של כמויות עצומות של מידע בריאותי עם דגש בשילוב בין נתונים פנוטיפים לגנוטיפים (לעיתים נקרא גם "ביג דאטה"). מידע זה נעשה נגיש יותר לקהילת המחקר ומשמש תשתית חיונית לרפואה מותאמת אישית.
