בדיקות גנטיות לאנשים ממוצא יהודי

מחקרים בריאותיים קובעים, כי אנשים ממוצא יהודי נמצאים בקבוצת סיכון גבוהה לחלות בסרטן השד בשל פגם גנטי מולד. בקרב יהודים יש סבירות גבוהה יותר להיוולד עם גן BRCA פגום, והדבר עלול להביא לכל מיני סוגים של סרטן בשלבים מאוחרים יותר של החיים, בעיקר סרטן השד.

תוכנית ניטור של NHS (שירותי הבריאות של בריטניה) היא חלק ממאמץ משותף לגילוי סרטן או נטייה לסרטן בשלבים מוקדמים. במחקרים רפואיים נמצא, כי נשים שנושאות גן BRCA פגום נמצאות בסכנה רבה להתפתחות סרטן השד (72%), ול-44% יותר סיכוי להתפתחות של סרטן השחלה. הנתונים באוכלוסייה הלא יהודית הם 11.5% לסרטן השד ו-1.5% לסרטן השחלה.

לאחר סדרה של בדיקות בחסות שירותי הבריאות של בריטניה, אנשים שיימצאו אצלם גנים BRCA פגומים (בהגדרה הרפואית "חיובי ל-BRCA") יקבלו גישה מוקדמת והנחיות לסדרת בדיקות לגילוי סרטן (ממוגרפיה ובדיקות MRI). כל אזרח ואזרחית בריטיים מעל גיל 18, שלפחות אחד הסבים או הסבתות שלו יהודי, זכאי לבדיקה וניטור כחלק מהתוכנית של NHS (NHS Jewish BRCA Testing Programme). בעבר, הקריטריון לקבלת סיוע ובדיקות היה הרבה יותר מדויק ומחמיר, לפיכך פחות אנשים נמצאו מתאימים לתוכנית.

בדיקות לפגמים בגן BRCA ניתנות להזמנה ברשת ולהשלמה בתנאים ביתיים. כל מה שצריך לעשות הוא לספק דגימת רוק ולשלוח אותה למעבדה. גן BRCA, שתפקידו העיקרי בגוף הוא לתקן נזק לתאי DNA בגוף האדם, נמצא אצל כולם. בדרך כלל הגן עוזר להגן על הגוף מהתפתחות סרטן.

מחקרים רפואיים רבים קבעו במרוצת השנים כי פגמים בגן מסוג זה עלולים לגרום לגוף ולמערכת החיסונית של האדם להיות חשופים יותר לאלמנטים מסרטנים. לפי הנתונים הקיימים, פגמים בגן BRCA עלולים להימצא אצל אחת מתוך כל 400 אנשים, והסבירות להימצאות פגם גנטי מסוג זה אצל אנשים ממוצא יהודי היא פי שישה. כמו כן יש סבירות גבוהה למדי, 50%, של העברת גן פגום שקיים בגוף לילדים. עם זאת עצם הנוכחות של גן BRCA פגום בגוף אינה מלמדת שהנושא יפתח סרטן בוודאות.

לפרטים נוספים