מהפכת הריפוי הגנטי: תקווה למחלות נדירות

באביב האחרון הודיעה חברת הביוטכנולוגיה פריים (Prime Medicine) על שימוש ראשון בטכנולוגיית עריכת גנים חדשה בבני אדם כדי לתקן גן פגום הגורם הפרעה חיסונית חמורה מאוד. בחודש יוני שוחרר מבית החולים תינוק מיוחד שנולד עם הפרעה מטבולית מסכנת חיים, לאחר שמדענים יצרו בשבילו טיפול מותאם אישית במרוץ של שישה חודשים. בד בבד דור של ילדים שנולדו ללא הגנה חיסונית מתקרבים לגיל ההתבגרות בזכות טיפול גנטי חד־פעמי שקיבלו בינקותם.

טיפולים חדשניים המכוונים לשורשן של מחלות גנטיות מורכבות כבר אינם בגדר חלום עתידי רחוק אלא מציאות קיימת ומוכחת. עם זאת בעוד שמגוון הכלים הגנטיים משנה לחלוטין את חייהם של מטופלים יחידים, חולים רבים נתקעים במעין שלב ביניים רפואי בעייתי. הסיבה היא שהם אינם מתאימים למודל הכלכלי המסורתי של הפיכת פריצות דרך רפואיות לתרופות נגישות ומסחריות לכל הציבור שזקוק להן בדחיפות רבה.

דונלד קון (Donald Kohn), רופא מומחה להשתלות מח עצם בילדים באוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס, הצליח לשקם מערכות חיסון של ילדים בגיל הרך באמצעות ריפוי גני במשך יותר מעשור, אך הטיפול טרם נהפך לתרופה מסחרית מאושרת. מחלות נדירות פוגעות ב־300 מיליון בני אדם ברחבי העולם כולו, ו־70% מהן נובעות מסיבות גנטיות. עשרות מחלות נדירות אחרות נמצאות כיום במצב טראגי דומה, עם טיפולים מבטיחים שמתקשים להגיע לאישור סופי.

פיתוח תרופות משמש בדרך כלל כמרוץ שליחים. מעבדות אקדמיות מבצעות את המחקר הבסיסי, וחברות לוקחות את המושכות כדי להפוך את התגליות לתרופות. כיום מדענים יכולים להשתמש בארסנל מתרחב של טכנולוגיות כדי להתחיל את המרוץ נגד אלפי מחלות. עם זאת מציאת גורם מסחרי שיקבל את שרביט הפיתוח היא משימה מאתגרת, במיוחד כאשר הטיפול מיועד למטופלים ספורים בלבד.

מצב ביניים זה הביא מדענים להתנסות במודלים עסקיים חדשים ולחפש דרכים יעילות יותר לבחינת טיפולים. הם מקימים חברות ביוטכנולוגיה שאינן מסתמכות על מיקסום רווחים ויוזמים סוגים מגוונים של ניסויים קליניים. בד בבד מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) התווה בחודש נובמבר מסלול חדש להבאת טיפולים מסוימים למחלות נדירות אל השוק, תוך הכרה בהכבדה של התקנות הנוכחיות ובהיותן חונקות חדשנות.

דוגמה בולטת לאתגר היא טיפול גני ניסיוני שנועד לשקם את מערכת החיסון של תינוקות שנולדו עם כשל חיסוני משולב חמור. המחלה נדירה ופוגעת ב־40 עד 80 ילדים בארצות הברית מדי שנה. בשנת 2014, אליאנה נאצ'ם (Eliana Nachem), תינוקת בת עשרה חודשים, אובחנה עם תת־סוג של המחלה וקיבלה את הטיפול הניסיוני. הטיפול הצליח, ומערכת החיסון שלה השתקמה במלואה.

כיום אליאנה לומדת בכיתה השישית ומתפתחת באופן תקין לחלוטין. למרות ההצלחה, הטיפול נתקע. חברת ביוטכנולוגיה החלה לפתח אותו בשנת 2016, אך הפסיקה את ההשקעה והחזירה את הזכויות לממציאים האקדמיים בשנת 2022. צוות המחקר הקים תאגיד לתועלת הציבור כדי להביא את הטיפול לקו הסיום המסחרי. בינתיים, משפחות רבות ברחבי העולם ממתינות במשך שלוש שנים לפתרון זמין.

היופי בכלים מודרניים לעריכת גנים הוא שהריפוי נעשה זמין לתכנות. במקום להמציא תרופה חדשה לכל מחלה, מדענים יכולים תיאורטית לכתוב קוד כדי לטפל במוטציה ייחודית. לדוגמה, תינוק שקיבל בשנה שעברה טיפול מותאם אישית בבית חולים לילדים. צוות הטיפול עובד כעת על ניסוי קליני מטרייה שבו יטופלו חמישה ילדים נוספים בשיטה דומה.

לפרטים נוספים

צילום: Children's Hospital of Philadelphia